Тяжёлая жизнь с «лёгким» аутизмом - Зоя Соколова

Одним из ярких проявлений этой позиции является День гордости аутичных людей, который отмечается ежегодно 18 июня. Его впервые провели в 2005 году, и с тех пор он стал международным событием, организуемым самими аутичными людьми. День гордости аутичных людей — это не просто дата в календаре, а возможность для сообщества собраться, поделиться опытом и заявить о своей уникальности. В этот день проводятся различные мероприятия, такие как марши, выставки, которые помогают повысить осведомлённость об аутизме и продвигают инклюзивность в обществе. Его символом является радужная бесконечность — знак, отражающий разнообразие и бесконечные возможности аутичного сообщества. Этот символ также служит протестом против негативных стереотипов и ассоциаций, связанных с аутизмом.

Принцип принятия нейроразнообразия в терапевтической работе во многом перекликается с подходами, используемыми при поддержке других уязвимых групп: вместо того чтобы искать «дефекты», внимание смещается на поддержку самоощущения и формирование позитивного образа себя.

Дальнейшие исследования помогут глубже понять, как формирование нейроотличной идентичности и чувство гордости за неё влияют на общее благополучие — не только аутичных людей, но и других представителей нейроменьшинств.

Эта книга — наш вклад в повышение осведомлённости об аутизме для русскоговорящих читателей. Мы надеемся, что она станет поддержкой и ресурсом для тех, кто ищет понимание, принятие и силу в своей уникальности.

Расстройство аутистического спектра (РАС) — это медицинский диагноз, который ставят на основе определённых критериев. Но и за пределами этого диагноза существует более широкое понятие — расширенный фенотип аутизма. В этой главе поговорим про понятие фенотипа и разделения в целом.

У РАС сложная генетическая основа: на его развитие влияют сразу много факторов. Исследования показывают, что у женщин для проявления РАС требуется «большая генетическая нагрузка», чем у мужчин, поэтому диагноз у женщин ставится реже. Разные типы генетических изменений, редкие мутации, наследуемые варианты или более распространённые изменения связаны с разной степенью выраженности симптомов как у детей, так и у их родителей. Важен и возраст родителей, особенно отца: с возрастом увеличивается количество генетических мутаций, а особенности поведения родителей могут отражать их собственную генетику. Всё это указывает, что за аутизмом стоит не одна причина, а целый спектр генетических факторов (163).

Сразу важно сказать: не существует одного «гена аутизма». У одних людей аутистические особенности возникают из-за большого количества мелких генетических изменений, которые суммируются. У других — из-за редких генетических мутаций, которые появляются впервые и отсутствуют у родителей.

Расскажем про одно из самых масштабных на сегодня исследований (164). У более чем 5 000 детей с аутизмом проанализировали 239 характеристик: речь, моторика, социальные навыки, поведение, когнитивные способности и пр. На основе этих данных выделили четыре подтипа аутизма:

Подтип I — Социальные и поведенческие трудности

Возможно, ближе к тому, что раньше называли синдромом Аспергера:

• речь и моторика формируются нормально;

• основные сложности — социальное взаимодействие, ограниченное и повторяющиеся поведение;

• часто присутствуют тревожность, депрессия, ОКР, СДВГ;

• причиной чаще являются многие небольшие генетические изменения (полигенный характер).

Эти особенности могут передаваться по наследству. Если у родителей есть аутичные черты, тревожность или СДВГ, ребёнок может унаследовать похожий набор генетических факторов. Это увеличивает вероятность аутизма, но не гарантирует его появление.

Подтип II — Умеренные трудности

То, что раньше могли называть высокофункциональным аутизмом:

• нормальное развитие речи и моторики;

• небольшие трудности в социальном взаимодействии и повторяющемся поведении;

• при этом нет выраженной тревоги, депрессии или других состояний;

• также в основном связан с наследуемыми полигенными факторами;

• если у родителей есть похожие аутичные особенности, риск выше, но проявления у ребёнка могут быть или мягче, или сильнее.

Подтип III — Смешанный аутизм с задержкой развития

Ближе к классическому аутизму / синдрому Каннера:

• есть задержка речи и моторики;

• социальные и поведенческие особенности более разнообразны;

• причина может быть как наследственной, так и связанной с новыми мутациями (de novo) — то есть такими изменениями в генах, которых у родителей нет;

• даже если у родителей аутизм более лёгкого типа (I или II), у ребёнка может сформироваться подтип III, хотя это и менее вероятно.

Подтип IV — Глубоко выраженный аутизм

Тяжёлый аутизм:

• выраженные трудности в коммуникации, сильные ограничения в обучении и адаптации;

• часто присутствуют сопутствующие психические состояния;

• часто связан с новыми генетическими мутациями (de novo), возникшими случайным образом;

• поэтому ребёнок может иметь тяжёлую форму аутизма, даже если родители имеют мягкие аутичные особенности или вообще кажутся «нейротипичными».

Эти данные ещё раз подтверждают, что аутизм — это спектр и может формироваться разными путями, наследственными или мутационными.

В будущем учёные, возможно, выделят ещё больше подтипов. Это поможет точнее прогнозировать развитие, выбирать более подходящие подходы помощи, лучше понимать биологические механизмы аутизма.

Важно понимать несколько вещей, чтобы не сделать неверные выводы из этих данных.

Во-первых, такое деление на типы — это инструмент для исследований, а не новая система диагнозов. Учёные не предлагают вводить эти классы в клиническую практику или использовать их для определения степени «тяжести» аутизма. Это способ лучше увидеть разнообразие спектра, а не создать новые рамки.

Во-вторых, в исследовании не используется жёсткая терминология вроде «лёгкий аутизм», «средний», «тяжёлый». Такие формулировки вредны и стигматизируют людей. И в статье их нет — это наша попытка переводить логику академического языка в понятный человеческий, но это не ярлыки.

В-третьих, важно помнить: генетика не математика. Нельзя сказать: «Тяжёлый аутизм всегда из-за новой мутации» или «Аутизм без задержек всегда наследуемый». Это вопрос вероятностей, а не строгого правила. Генетические механизмы накладываются друг на друга, взаимодействуют, компенсируют, усиливают, и каждый человек несёт уникальную конфигурацию факторов.

И последнее: это исследование касается детей. Его нельзя напрямую переносить на взрослых. Взрослый аутичный человек — это результат не только генетики, но и среды, опыта, травм, поддержки, адаптаций, выученных стратегий, накопленной нейропластичности.

Каждая история аутичного развития неповторима. Дальше продолжим говорить про аутичные черты и тех людей, которые не заходят на спектр, но, возможно, это вопрос времени.

Расширенный фенотип

ВАР (Broad Autism Phenotype) — это когда у человека есть некоторые черты, похожие на аутичные, но их недостаточно для постановки диагноза: это более мягкие формы тех же черт, которые встречаются у аутичных людей. Их можно заметить у близких родственников — родителей, братьев или сестёр. Например, социальная неловкость, ригидность в поведении или узкие, фиксированные интересы.

Родители детей с аутизмом иногда замечают у себя