Кошки, гены и эволюция - Павел Михайлович Бородин

Известны три мутации в гене Тэбби, все они рецессивные и обозначаются как ta^b. Все три мутации приводят к образованию стоп-кодонов в одном из 20 с лишним экзонов гена Тэбби и в результате к синтезу укороченного мутантного белка⁵⁵. Даже укороченный Тэбби продолжает героически выполнять свою функцию, вот только по образованному им корявому каналу все вещества, включая Тикинг, передвигаются медленнее, чем обычно. В результате отдельные группы белков-зайцев успевают встретиться и слиться друг с другом, а стройные тигровые полоски превращаются в мраморные загогулины.

У кошек абиссинского окраса нет различимого рисунка. А все из-за того, что в месте отрезания от Тикинг красного флажка произошла доминантная мутация Ti. Таможенники (сигнальные пептидазы) не распознают поддельный паспорт и ничего не отрезают. Целый и неразрезанный белок Тикинг слишком большой, чтобы протиснуться в канал и выйти из клетки. Он застревает внутри, как Винни-Пух в кроличьей норе. В результате никто не инструктирует соседние клетки о том, в какой полосе они находятся, полосы не формируются и все тело оказывается красиво и почти гомогенно окрашено (вкл., илл. 1, 4, 9, 15).

Это значит, что абсолютно не важно, какой белок Тэбби присутствует в клетке, нормальный или мутантный, окраска у кошки все равно будет абиссинской. Явление, когда работа одного гена зависит от работы другого гена, генетики называют “эпистаз”. Ген Тэбби работает только у кошек ti/ti, то есть, другими словами, ген Тикинг эпистатичен по отношению к гену Тэбби.

Мраморным окрасом могут похвастаться не только домашние кошки, но еще и гепарды. Мраморного гепарда впервые сфотографировал британский майор Купер в сентябре 1926 года. Британский зоолог Поукок Реджиналд написал по этому поводу краткую заметку в лондонский журнал под названием “Описание нового вида гепарда”⁵⁶. Небывалое создание назвали королевским гепардом. Позже выяснилось, что королевский гепард – это не отдельный вид, а гомозигота по рецессивной мутации в гене Тэбби. Мутация эта обусловлена встройкой лишнего нуклеотида в 20-й экзон гена Тэбби. Как вы помните, каждая аминокислота в белке кодируется тремя нуклеотидами, поэтому добавление или удаление любого числа нуклеотидов, не кратного трем, приводит к полному изменению аминокислотной последовательности белка, начиная с того места, где произошла мутация. У мутантных гепардов белок Тэбби нормальный, за исключением конца, где начинается полная бессмыслица, но даже этого кусочка достаточно, чтобы работа всего белка оказалась нарушена.

Многие люди опасаются черных кошек, будто они приносят неудачу или являются пособниками врага рода человеческого. Если отбросить эти антинаучные суеверия, то факт заключается в том, что черные кошки, по сравнению со всем остальными, проводят в приютах больше времени, прежде чем обрести новый дом⁵⁷. Не любят люди черных кошек. Откуда же растут ноги у чернокотофобии?

Психологи набрали сотню добровольцев и показали каждому 10 фотографий черных котов и 10 – нечерных⁵⁸. Каждому коту добровольцы должны были поставить баллы от 1 до 5 за (а) дружелюбие этого кота, (б) его агрессивность. По той же шкале они должны были оценить (в) собственное желание завести такого кота у себя дома и (г) свою способность прочитать его настроение по выражению его лица[27]. В свою очередь, исследователи оценивали добровольцев: их религиозность, суеверность и ксенофобность.

Оказалось, что ни религия, ни суеверия, ни расовые предрассудки не играют никакой роли в выборе питомца. Причина, по которой черным кошкам трудно найти свой дом, заключается в том, что они не полосатые. Обводки вокруг глаз и носа, полосочки на кошачьих лицах открывают дорогу человеческой эмпатии, позволяя людям понимать – чувствовать! – эмоциональное состояние котов. У черных котов нет полосок, и поэтому их чувства и намерения остаются для людей загадкой (и угрозой?). То есть главная экзистенциальная проблема черных котов не в том, что они черные, а в том, что они неполосатые!

Мы рассказали вам, как колебания в концентрации Агути приводят к полосатости отдельных волосков у агути-котов. У мутантов по гену Агути никаких полос нет. Вообще никаких. Черные и поэтому не полосатые (не-агути[28]!) кошки – это гомозиготы по рецессивной мутации а. У них в самом начале кодирующей части гена Агути утрачены два нуклеотида⁵⁹.

Вы уже знаете, что потеря или добавление любого числа нуклеотидов, не кратного трем, приводит к синтезу бессмысленного белка. Мутантный белок Агути не способен связаться с белком Экстеншн, поэтому после синтеза он какое-то время плавает в цитоплазме клетки, а потом белки-расщепители разбирают его на кирпичики, которые идут на постройку других белков, в том числе и мутантного Агути, и цикл повторяется. Ничто, кроме белка Агути, не может выключить рецептор Экстеншн и тем самым активировать белок – транспортер цистеина. Без него меланосомам неоткуда взять цистеин для синтеза феомеланина. Они могут синтезировать только эумеланин, что окрашивает волос в равномерный черный цвет.

Меланизм (потемнение окраски) – это частое явление среди млекопитающих. Среди кошачьих темная окраска описана у 8 из 41 вида (домашняя кошка, ягуар, ягуарунди, леопард, азиатская золотая кошка, южная тигровая кошка, онцилла и пампасская кошка). У всех восьми видов она возникла в результате мутаций в генах Агути или Экстеншн. Но каждая мутация уникальна для каждого из этих видов. Каждый из них, включая наших домашних кошек, “изобрел” свой собственный меланизм de novo, а не унаследовал от общего предка.

Черные леопарды и черные ягуары внешне похожи, но к их черноте привели мутации в двух разных генах.

У черных леопардов так же, как и у черных домашних котиков, произошла рецессивная мутация в начале гена Агути⁶⁰. Замена одной буквы на другую привела к образованию стоп-кодона и синтезу укороченного и бесполезного белка.

У черных ягуаров произошла доминантная мутация в гене Экстеншн. Пятнадцать букв просто исчезли, а вместе с ними – пять аминокислот из белка⁵⁹. Эти пять аминокислот располагались в том конце белка Экстеншн, который торчит из клетки и с которым связываются Агути и α-MSH. В результате этой потери кончик белка Экстеншн изгибается так, как будто с ним связался α-MSH, хотя на самом деле ни Агути, ни сам α-MSH не в состоянии сесть на искривленный мутантный Экстеншн. Практически без остановок клетка получает сигналы синтезировать как можно больше эумеланина, что окрашивает шерсть ягуаров в черный цвет.

У домашних кошек известна только одна меланистическая мутация не-агути – а. Угольно-черные бенгалы, о которых мы хотим вам рассказать, – это гибридная порода, полученная от скрещивания домашних кошек Felis catus с диким бенгальским котом Prionailurus bengalensis. Подробнее про историю бенгальских кошек и других кошачьих гибридов мы